Con el análisis de alteraciones genéticas presentes en pacientes colombianos, un proyecto de investigación desarrollado en la Universidad Industrial de Santander, UIS, en alianza con la Universidad Cooperativa de Colombia, UCC, y la Universidad Nacional de Colombia, busca avanzar hacia una comprensión más precisa de este tipo de cáncer y sentar las bases para tratamientos más personalizados.
¿Qué ocurre en los genes de una persona cuando desarrolla cáncer de cabeza y cuello? Responder esta pregunta es el propósito de una investigación que busca caracterizar, por primera vez en Colombia, las alteraciones moleculares asociadas al carcinoma escamocelular de cabeza y cuello, y determinar cuáles podrían estar relacionadas con el desarrollo de estos tumores.
El proyecto de doctorado, titulado Determinación de alteraciones moleculares implicadas en el desarrollo de carcinomas escamocelulares de cabeza y cuello en pacientes colombianos y su potencial como blancos terapéuticos, es desarrollado por Natalia Trujillo, estudiante de doctorado en Ciencias Biomédicas, Dirigida por el Dr. Fernando Rodríguez Sanabria, profesor UIS y la Dra. Laura Cifuentes, profesora de la Universidad Cooperativa. A su vez, este proyecto alberga el trabajo de investigación desarrollado por la estudiante Shirley Pitalua, de la maestría en Ciencias Básicas Biomédicas, dirigida por la Dra. Clara Inés Vargas Castellanos, profesora UIS
La investigación parte de una necesidad: Colombia aún no cuenta con una caracterización molecular propia de este tipo de cáncer. Aunque existen estudios internacionales que han identificado las mutaciones más frecuentes en otras poblaciones, los investigadores advierten que no necesariamente esas mismas alteraciones se presentan con igual frecuencia en la población colombiana.
Por eso, el estudio busca conocer qué ocurre en los pacientes del país. Para ello, el equipo recolectó muestras de sangre y tejido tumoral de 30 pacientes y realizó una secuenciación de exoma completo, una técnica que permite estudiar las regiones del ADN encargadas de producir proteínas. La comparación entre el ADN de la sangre y el del tumor permitirá diferenciar las características genéticas de base de cada paciente de aquellas alteraciones adquiridas durante el desarrollo del cáncer.
Actualmente, la investigación se encuentra en la etapa de análisis de datos y está a la espera de las secuencias para identificar las variantes genéticas presentes en las muestras. El objetivo será determinar qué genes están alterados, qué funciones cumplen y cómo esos cambios podrían estar relacionados con mecanismos característicos del cáncer, como la proliferación celular descontrolada, la evasión de la muerte celular y la capacidad de invadir otros tejidos.
Uno de los resultados esperados es identificar entre tres y cinco alteraciones que, por su frecuencia o por su importancia dentro de las vías moleculares involucradas en el cáncer, puedan convertirse en candidatas para una segunda fase experimental. Estas alteraciones serán evaluadas mediante cultivos celulares y herramientas de edición genética como CRISPR-Cas, con el propósito de observar si realmente favorecen comportamientos asociados al desarrollo tumoral.
Hacia una medicina más personalizada
Más allá de identificar mutaciones, el alcance de la investigación está en generar conocimiento propio sobre el cáncer de cabeza y cuello en la población colombiana. Actualmente, buena parte de la evidencia utilizada para orientar tratamientos proviene de estudios realizados principalmente en poblaciones de Estados Unidos y Europa. Los investigadores señalan que las diferencias genéticas entre poblaciones pueden modificar la frecuencia de determinadas alteraciones y, potencialmente, la respuesta a los tratamientos.
Contar con un perfil molecular colombiano podría convertirse así en un primer paso hacia una medicina de mayor precisión. A futuro, esta información podría contribuir a que los especialistas conozcan qué alteraciones son más frecuentes en los pacientes del país y, posteriormente, estudiar qué medicamentos podrían ser más adecuados para determinadas características moleculares.
La investigación también abre una posibilidad en materia de prevención. El análisis del ADN obtenido de la sangre puede revelar susceptibilidades genéticas de cada paciente, información que, cuando sea pertinente y de acuerdo con las condiciones del estudio, podría ayudar a comprender factores de riesgo y reforzar la importancia de reducir exposiciones asociadas al desarrollo de estos tumores, como el consumo de tabaco y alcohol.
El desafío es considerable. Los investigadores señalan que en conjunto el Cáncer de cabeza y cuello representa el sexto cáncer más frecuente en el mundo, y según datos reportados por la Agencia Internacional para la Investigación en Cáncer (IARC, por sus siglas en inglés), en Colombia se registraron cerca de 3.000 nuevos casos y alrededor de 1.400 muertes asociadas en 2024.
Por eso, conocer qué alteraciones están presentes en los pacientes colombianos no constituye únicamente un ejercicio de caracterización genética. Es el punto de partida para construir evidencia local que, con estudios posteriores y una muestra mucho más amplia, permita avanzar hacia diagnósticos más precisos, tratamientos mejor orientados y, eventualmente, estrategias de medicina personalizada para quienes enfrentan este tipo de cáncer.
La investigación representa, en ese sentido, un primer mapa molecular de una enfermedad que todavía tiene grandes vacíos de conocimiento en Colombia: saber qué tenemos para, a partir de esa información, comenzar a decidir cómo estudiarlo, prevenirlo y tratarlo de una manera más ajustada a nuestra propia población.
