La Universidad Industrial de Santander estuvo presente en uno de los encuentros científicos más importantes del mundo en el campo de la genética humana: la Conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana (European Society of Human Genetics, ESHG) 2026, realizada en Gotemburgo, Suecia.
El evento, organizado por la Sociedad Europea de Genética Humana, reunió a investigadores, profesionales, estudiantes y expertos de 96 países, consolidándose como un espacio internacional para el intercambio de conocimiento, la presentación de avances científicos y la generación de nuevas oportunidades de colaboración en el área de la genética humana.
La conferencia contó con una participación de aproximadamente 6.100 asistentes, tanto presenciales como virtuales, y presentó una amplia producción científica, con cerca de 1.060 pósteres electrónicos (e-pósteres) y 1.600 trabajos en modalidad híbrida, reflejo del alto nivel de investigación y desarrollo científico que caracteriza este encuentro internacional.
La UIS, presente con talento científico en formación
La Universidad Industrial de Santander estuvo representada por tres integrantes del grupo de investigación GENEHUIS, vinculados a diferentes niveles de formación académica, quiénes presentaron pósteres de investigaciones realizadas con el grupo.
- Sofía Pico, estudiante de pregrado de Medicina.
- Shirley Pitalúa, estudiante de Maestría en Ciencias Básicas.
- Nathalia Trujillo, estudiante de Doctorado en Ciencias Biomédicas.
La participación de estas tres investigadoras, a través de esta investigación, presenta el primer caso reportado en Latinoamérica de una microduplicación en la región cromosómica 19q13.32–q13.33. Se trata de una paciente de 11 años con retraso global del desarrollo, microcefalia, retraso motor, alteraciones del lenguaje y diferentes características dismórficas. Mediante estudios citogenéticos y de microarreglos se identificó una duplicación patogénica en esta región, ausente en ambos padres, por lo que se considera una variante de novo. Los autores compararon este caso con otros casos descritos internacionalmente y encontraron características clínicas recurrentes, principalmente relacionadas con el neurodesarrollo. El estudio es relevante porque aporta evidencia clínica desde Latinoamérica para una alteración cromosómica muy rara y resalta la necesidad de continuar reportando casos para determinar qué genes están implicados y definir mejor el espectro clínico.”
Una beca que abre puertas a la ciencia internacional
Entre las experiencias destacadas se encuentra la de Sofía Pico, estudiante de Medicina de la UIS, quien obtuvo una beca para asistir a la Conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana 2026.
Esta oportunidad le permitió participar en un escenario científico internacional de gran relevancia, compartir con investigadores de diferentes países y acercarse a las tendencias y desarrollos más recientes en genética humana.
Su participación representa no solo un logro académico individual, sino también una oportunidad para visibilizar el talento joven que se forma en la Universidad Industrial de Santander y el trabajo que se desarrolla desde el grupo GENEHUIS.
La presencia de estudiantes de la UIS en este tipo de escenarios internacionales fortalece la proyección científica de la Universidad, promueve el intercambio académico y contribuye a la construcción de redes de colaboración que favorecen el desarrollo de la investigación en salud y ciencias biomédicas.
Con esta participación, la UIS continúa consolidando su apuesta por una formación integral que conecta a sus estudiantes con los principales escenarios científicos del mundo y que impulsa la generación y divulgación de conocimiento con impacto en la sociedad.
