Con investigaciones enfocadas en enfermedades raras, genética, oncología y ancestría genética, estudiantes de semilleros de investigación y programas de posgrado de la Facultad de Salud participaron en el VI Simposio Internacional de Genética Humana, organizado por la Asociación Colombiana de Genética Humana. Durante el encuentro, presentaron sus trabajos científicos en las modalidades de póster y presentación oral, destacando el talento investigativo de la comunidad académica y su compromiso con la generación de conocimiento y el fortalecimiento de la investigación en salud.
Entre los trabajos presentados se encuentran cinco pósteres que exploran problemáticas relevantes para la investigación biomédica. El primero, titulado “Miglustat como única terapia modificadora disponible para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en Colombia: reporte de un caso con progresión clínica asociada a reducción de dosis”, fue elaborado por Daniela Contreras Duque, Melissa Castillo Basante y Ana María Navarro Pinilla.
Asimismo, Karoll Dayanna Díaz Landínez, María Fernanda Salamandra Rey y la PhD. Adriana Castillo Pico, presentaron el trabajo “Ancestría de los linajes maternos del departamento de Risaralda – Colombia”, una investigación orientada al estudio de la diversidad genética poblacional.
En el campo de la genética cardiovascular, Juan David Hernández Orduz, Paula Ortega Prada y el profesor Gustavo Adolfo Contreras García, expusieron el póster “Desafíos en el diagnóstico genético cardiovascular: hacia la reclasificación de la variante p.Lys1444Glu de MYH7 en el primer caso reportado de una paciente adulta con miocardiopatía dilatada en Colombia”.
Por su parte, las estudiantes Natalia Andrea Trujillo Pelayo, Shirley Pitalúa-Lizarazo, Sandra Guauque Olarte, Ana Andrea Herrera Hernández, Fong Reales, Carlos Iván Vargas Castellanos, Laura Cifuentes Cardona, y el profesor Fernando Rodríguez Sanabria, participaron con el estudio “Perfil mutacional de TP53 según el estado de VPH en pacientes colombianos con HNSCC: un estudio de secuenciación de exoma completo”. Este trabajo obtuvo el tercer puesto en la modalidad de póster, reconocimiento alcanzado por Natalia Andrea Trujillo Pelayo, estudiante del Doctorado en Ciencias Biomédicas.
La quinta investigación, “Caracterización genotípica y fenotípica del síndrome de Malan: una revisión sistemática de alcance”, fue desarrollada por Alejandra Mateus Saavedra, Paula Andrea Espíndola Patiño, Mariana Machado Castillo, Leidy Johanna Rueda Díaz y la profesora Adriana Castillo Pico.
La participación académica también incluyó la modalidad de presentación oral, con el trabajo “Carcinoma escamocelular de cabeza y cuello en Latinoamérica: paisaje mutacional y brecha genómica regional: una revisión sistemática”, presentado por Shirley Pitalúa Lizarazo, estudiante de la Maestría en Ciencias Básicas Biomédicas, junto con Natalia Andrea Trujillo Pelayo, Laura Cifuentes Cardona y la profesora Clara Inés Vargas Castellanos.
Estos resultados reflejan el esfuerzo de estudiantes e investigadores por contribuir al avance de las ciencias biomédicas desde diferentes áreas del conocimiento, así como la importancia de los espacios científicos para compartir hallazgos, fortalecer la formación investigativa y visibilizar el talento de la comunidad académica.
La Facultad de Salud celebra la participación y el reconocimiento obtenido por sus estudiantes e investigadores, quienes, mediante el rigor científico y el trabajo colaborativo, aportan al desarrollo de la investigación y a la construcción de conocimiento que contribuye a comprender y atender los desafíos actuales de la salud.
