Laura Camila Cáceres Delgado, residente de segundo año del programa de Pediatría e integrante del grupo de investigación PAIDOS de la Universidad Industrial de Santander, participó con orgullo en el 34° Congreso Colombiano de Pediatría, realizado en Cartagena y organizado por la Sociedad Colombiana de Pediatría (SCP).
Su trabajo fue seleccionado entre los 10 mejores para presentación oral, de un total de 148 pósteres aceptados en el evento, que reunió a 3.476 asistentes y tuvo como propósito la actualización científica en el campo pediátrico.
La presentación expuso el caso clínico de un adolescente con talla baja desproporcionada secundaria a hipocondroplasia, una displasia ósea de herencia autosómica dominante, comúnmente causada por mutaciones en el gen FGFR3. El diagnóstico fue sospechado clínicamente y confirmado mediante secuenciación genética de nueva generación (NGS), que identificó la variante patogénica p.Asn540Lys. El caso subraya la importancia de considerar esta condición en pacientes con talla baja desproporcionada, así como el impacto emocional y social que puede generar un diagnóstico tardío. Además, se destacó el valor del abordaje interdisciplinario y el potencial de las nuevas terapias emergentes para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Los autores del caso fueron: Laura Camila Cáceres Delgado (residente de II año); María Lucía Vega (residente de I año); Gustavo Contreras (médico- genetista, profesor del programa de Pediatría) y Víctor Mendoza (endocrinólogo- pediatra, profesor del programa de Pediatría). Todos son miembros del Departamento de Pediatría y del Semillero de Investigación PAIDOS.
Este importante logro refleja el compromiso, talento y excelencia académica de los residentes y grupos de investigación.
