Profesores y estudiantes ganadores de la investigación presentada
El pasado viernes 18 de octubre, durante la jornada de premiación del II Foro de Investigación e Innovación del Hospital Universitario de Santander (HUS), las estudiantes de décimo semestre de pregrado de Medicina, Sofía Gisell Pico Muñoz y María Fernanda Salamanca Rey, integrantes del Semillero de Investigación en Genética Humana, SIGENH, con la dirección de los profesores Gustavo Contreras García y Gerardo Mantilla Mora, obtuvieron el primer puesto en modalidad de póster por el trabajo: “Raquistismo hipofosfatémico ligado al X dominante: análisis de la variante c.2051T>G (p.phe684Cys)y revisión de la literatura”.
Se presentó el caso clínico de una paciente que consulta a genética clínica del Hospital Universitario de Santander a sus 28 años con antecedente de raquitismo renal hipofosfatémico diagnosticado clínicamente a los 8 años y antecedente familiar de madre con el mismo fenotipo. Se realizó panel NGS para raquitismo hipofosfatemico que mostró variante patogénica en el gen PHEX. Las variantes patogénicas en este gen producen raquitismo hipofosfatémico ligado a X dominante (RHLX), que es una enfermedad que causa una mineralización inadecuada de huesos y dientes.
Las manifestaciones clínicas incluyen deformidades óseas, baja talla y dificultad para la marcha. Este caso subraya la importancia del diagnóstico molecular en el manejo de RHLX, así como el potencial de terapias dirigidas con anticuerpos monoclonales que pueden mejorar sustancialmente la calidad de vida de estos pacientes.
¡Felicitaciones a todos por este logro!
