La Unidad Especializada de Salud de la Universidad Industrial de Santander (UISALUD), se une a la conmemoración del Día Internacional de la Hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario que afecta a un número significativo de personas en todo el mundo. Se caracteriza por la incapacidad del organismo para coagular la sangre de manera adecuada, lo que puede resultar en hemorragias espontáneas. Para comprender mejor esta condición y su impacto en la salud, es fundamental conocer sus causas, síntomas y opciones de tratamiento.
Causas de la hemofilia:
La hemofilia es causada por mutaciones genéticas que afectan a los genes responsables de la producción de proteínas de coagulación en la sangre. Estas proteínas, conocidas como factores de coagulación, son esenciales para detener el sangrado. En particular, la hemofilia puede estar asociada con una deficiencia en el factor de coagulación VIII (8) o el factor de coagulación IX (9). Estos genes se encuentran en el cromosoma X, y una mutación en cualquiera de éstos, puede interferir con la capacidad del cuerpo para formar coágulos de sangre de manera efectiva.
Herencia de la hemofilia:
La hemofilia sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Como resultado, los hombres tienen un solo cromosoma X del cual heredan el gen de la hemofilia, mientras que las mujeres necesitarían heredar mutaciones en ambos cromosomas X para desarrollar la condición. Esto explica por qué la hemofilia afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres también pueden ser portadoras de la mutación y transmitirla a sus hijos.
Síntomas y complicaciones:
La gravedad de la hemofilia puede variar según el nivel de actividad del factor de coagulación en la sangre. Cuanto menor sea este nivel, mayor será el riesgo de hemorragias graves y complicaciones asociadas. Los síntomas pueden incluir hematomas inexplicables, sangrado prolongado después de cortes o lesiones, sangrado en las articulaciones y músculos así como hemorragias internas potencialmente mortales. Es fundamental que las personas con hemofilia reciban atención médica especializada para manejar y prevenir estas complicaciones.
Tratamiento y manejo:
Si bien la hemofilia es una condición crónica sin cura definitiva, existen opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento principal suele implicar la administración de concentrados de factor de coagulación para reemplazar las proteínas deficientes en la sangre. Además, se pueden emplear medicamentos para estimular la producción de factores de coagulación o para prevenir complicaciones, junto con terapias físicas para fortalecer las articulaciones afectadas.
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