Elkyn Fabián Estupiñán Moreno, egresado de los programas de Microbiología y Bioanalisis (año 2017), Maestría en Microbiología (año 2019) y exintegrante del grupo de investigación Inmunología y Epidemiología Molecular (GIEM), presentó un estudio científico en el que se investigó por primera vez los perfiles de metilación y expresión génica de monocitos circulantes provenientes de pacientes con arteritis de células gigantes, una vasculitis que puede causar ceguera irreversible.
Este trabajo es el resultado de la tesis doctoral del egresado Elkyn Fabián Estupiñán Moreno titulada “Estudio de las causas moleculares de la arteritis de células gigantes mediante una aproximación sistémica”, realizada en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC) y la Universidad de Granada (UGR) en España.
La arteritis de células gigantes (GCA) es un tipo de vasculitis sistémica compleja, en cuyo desarrollo participan factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Es una enfermedad rara, por lo que su prevalencia es muy baja, que afecta aproximadamente a 10 de cada 100.000 personas mayores de 50 años. Aunque aún no se conoce con exactitud su causa, esta investigación ha demostrado el papel crucial que juegan los monocitos en los procesos inflamatorios característicos de esta enfermedad.
En la actualidad, la GCA presenta un desafío clínico. En primer lugar, uno de los principales métodos de diagnóstico es la biopsia de la arteria temporal (situada en el área de la sien), un procedimiento que resulta invasivo para los pacientes. En segundo lugar, esta enfermedad puede presentar un amplio rango de síntomas entre los que se pueden producir complicaciones graves como la pérdida de visión permanente o el infarto cerebral, y, en tercer lugar, el tratamiento con glucocorticoides (primera línea de elección para su tratamiento) trae consigo la aparición de efectos adversos no deseados, así como las recaídas cuando se reduce su dosis.
El objetivo de la tesis doctoral fue estudiar el papel de los monocitos, un tipo de células del sistema inmunológico, en pacientes con GCA. Para ello, comparamos por primera vez tanto el perfil de metilación del ADN o metiloma, conjunto de modificaciones presentes en el ADN, como el perfil de expresión génica o transcriptoma de este tipo celular entre 82 pacientes con arteritis de células gigantes y 30 individuos sanos. Los pacientes fueron clasificaron en tres estados clínicos diferentes, incluyendo pacientes con y sin tratamiento con glucocorticoides.
Los resultados de esta tesis doctoral han revelado una alteración global de los procesos biológicos en los monocitos de pacientes con GCA, lo que ha permitido conocer mejor el rol de estas células en la inflamación sistémica producida en la enfermedad. En concreto, los monocitos de los pacientes con sintomatología activa presentan una elevada actividad inflamatoria. Además, también ha demostrado que el tratamiento con glucocorticoides revierte el estado inflamatorio de los monocitos afectados y remodela de manera significativa tanto el metiloma como el transcriptoma.
Esta tesis doctoral ha permitido comprender en mayor profundidad los procesos biológicos y moleculares implicados en el desarrollo de la GCA. Dichos hallazgos podrían ser trasladados a la práctica clínica mediante la posible identificación de biomarcadores, los cuales ayudarían a facilitar el diagnóstico y optimizar el tratamiento de los pacientes afectados con esta enfermedad tan severa.
Esta tesis doctoral fue realizada bajo la dirección del profesor en investigación Javier Martín Ibáñez y la investigadora posdoctoral Lourdes Ortiz Fernández en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), un centro de investigación perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ubicado en Granada, España.
“Ser egresado de la UIS ha sido muy importante tanto en mi vida personal como en mi carrera profesional. Donde estoy y a donde voy, siempre me siento orgulloso de decir a viva voz que soy colombiano y que estudie en la UIS, una de las mejores universidades a nivel internacional. La UIS me permitió formarme integralmente durante mi pregrado y posgrado, y esto me abrió el camino para alcanzar mis objetivos profesionales y personales. Las profesoras de la Escuela de Microbiología, Clara Isabel González, Martha Lucía Díaz, Mayra Alejandra Machuca y Giovanna Rincón, también fueron un apoyo fundamental y una fuente de inspiración para mi carrera científica”, puntualizó el egresado.
Foto 1: Elkyn Fabián Estupiñán Moreno, egresado UIS, con su tesis doctoral tras defenderla con gran éxito en el IPBLN-CSIC (Granada, España – 19.05.2023)
Foto 2: Equipo de trabajo del grupo de investigación “bases genéticas de las enfermedades autoinmunes” del IPBLN-CSIC.
